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MMA和PA之家患者〖zhe〗自疗组织发“fa”起人英娜:罕见病是人类“lei”进化中〖zhong〗的一次试探

admin2021-11-1739

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《民生周刊》全媒体记者 王迪

英娜,一名患单纯型甲基丙二酸血症(MMA)患儿{er}的母亲,同时也是“MMA和PA之家”患者自疗组织发起人。

在她的带领下,800多个患病家庭,正『zheng』在努力走出困境,帮助罕见病患 huan[者有尊严地活下去,过好并“不罕见”的『de』一生。

▲英娜代表MMA和PA之家参加2021罕见病合作交流会。

迷茫

“刚确诊的时候,真是走了不少弯路,单就患儿的饮食而言,都是一步步摸索出来〖lai〗的。”英娜告诉《民生周刊》记者,“很多人都不知道还有这种病。”

2017年1月,英娜的女儿可可出生,当一家人沉浸在新生命带来的「de」欢乐中时,不幸降临‘lin’到这个【ge】家庭。

可可出生【sheng】的第二天,英娜发现孩子贪睡、不吃奶,弹其脚心哭两「liang」声后又接着睡。“当 dang[时护士立刻察觉情况不“bu”对,检查后发现孩子黄疸过高,紧急送进了ICU抢救。”英娜回忆。

“当时【shi】医生说是酸中{zhong}毒症状,怀疑有脑病,但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常,于是采用常规的纠酸补碱治疗法。”

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10天后,可可出院了。英娜清楚地{di}记得,诊断书上写着这次抢救的原因:未知原因的失代偿性代谢性酸中毒。

然而【er】,正是这一“未『wei』知原因”,让英娜每次回想起来都懊〖ao〗悔不已:“当时没有追根究底,查她为什么会这样。”

之后的〖de〗几个月,可可表现出的安「an」静【jing】、嗜睡、不主动抓物等行为,再度引起英娜「na」的怀疑。

“虽说是第一次当妈妈,但我总觉得她有 you[些地方不太对劲儿。”伴随着经常性腹泻,英娜再次带可可找到医生。这次,医生给出的判断是:常规过敏性腹泻,建议改喝深度水解奶粉。

“这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏,但蛋白质含量远比母乳高。”从那以后,可可愈发拒绝进食,甚至出现呕吐。

直到2017年5月20日中午,可可呼吸突然急促起来。“一分钟40多次,正常孩子可能醒着玩的时候也就30多次。”来不及多想,英娜和丈夫抱着孩子,直奔医院。

在辗转两家医院,反复查血、纠酸无效后,英娜濒临崩《beng》溃。“不知道怎么治,挂哪「na」一科。”

经历了(liao)6天6夜的煎熬,可可病情终于迎来转机。“不明原因“yin”酸【suan】中毒,查代谢病试试。”在急诊科主任的建议下,经过各项生“sheng”化{hua}检查,可可被确诊:单纯型甲基丙二酸血症(MMA)。这是一种遗传代谢病。

从发现病症〖zheng〗到确诊‘zhen’病种,整整过了4个多月《yue》的时间。“希望再也没有人经历这种迷茫。”即使现在回想起来,英娜声音中依然略带颤抖。

▲可可坐在日常服用的特殊药品和奶粉中间。

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